ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Амиотрофия — нарушение питания мышц, сопровождающееся дегенеративно- дистрофическими изменениями, истончением волокон и нарушением сократительной функции из-за поражения периферических нервных клеток.
Выделяют неоднородную группу наследственно обусловленных амиотрофий (спинальные и невральные), а также симптоматические амиотрофий. Последние развиваются при поражении мышечной ткани при заболеваниях соединительной ткани, хронических интоксикациях, инфекционных и паразитарных заболеваниях, эндокринных нарушениях.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
Причины возникновения и механизмы развития наследственных амиотрофий изучены не до конца. В целом амиотрофий обусловлены повреждением нервных клеток спинного мозга, их отростков и спинно-мозговых нервов. В результате прогрессирования процесса постепенно развиваются параличи, нарушаются функции соответствующих мышц, снижение их электровозбудимости. Атрофические процессы затрагивают все структуры мышечного волокна.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Спинальные амиотрофии
Спинальные амиотрофий характеризуются прогрессирующими атрофическими парезами, обусловленными поражением нервных клеток спинного мозга. К этой группе относят болезнь Верднига-Гоффмана, доброкачественную спинальную амиотрофию Кугельберга-Веландер, болезнь Арана-Дюшена и ряд более редких форм. Для всех форм спинальных амиотрофий характерны сходные симптомы. Клинически это выражается в том, что постепенно развиваются вялые периферические параличи и атрофия мышц, асимметрия поражения, отсутствие сухожильных рефлексов. Чувствительность и тазовые функции не страдают.
Амиотрофия прогрессирующая спинальная Верднига-Гоффманна (син. семейная спинальная амиотрофия детского возраста) характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц преимущественно туловища и близких к нему отделов конечностей. Среди родителей больных отмечен высокий процент кровного родства. Различают врожденную, раннюю детскую и позднюю формы заболевания.
Врожденная форма развивается в первые месяцы жизни ребенка. Отмечаются вялые парезы, распространенное снижение мышечного тонуса, сухожильные рефлексы отсутствуют. Возможно сочетание с различными пороками развития. Течение прогрессирующее, основная причина смерти — дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность из-за слабости дыхательных мышц и нарушений в коре головного мозга.
Ранняя детская форма развивается обычно в интервале от 6 месяцев до 1 года. Первыми поражаются мышцы туловища и ног, позднее в процесс вовлекаются все мышечные группы, включая мышцы, иннервируемые черепными нервами. Ребенок перестает опираться на ножки, утрачивает способность сидеть, захватывать игрушки. В положении сидя возникает выраженный кифоз вследствие слабости мышц спины. Отмечается раннее симметричное выпадение сухожильных и надкостничных рефлексов. Характерны подергивания мышц, особенно мышц языка. В поздней стадии болезни развиваются полная мышечная гипотония и бульварный паралич. Дети доживают до 14-15 лет.
Поздняя форма заболевания характеризуется постепенным началом в возрасте 1,5- 2,5 года. В движениях и походке ребенка нарастает неуверенность, дети часто падают. Затем присоединяются вялые параличи и атрофии мышц близких к туловищу (проксимальных) отделов конечностей. Снижаются сухожильные рефлексы. Помимо подергивания мышц языка отмечается снижение глоточного и небного рефлексов. Постепенно формируется дисфагия. Двигательные навыки медленно исчезают, и к 10- 12 годам дети перестают передвигаться и обслуживать себя. При поздней форме они доживают до 20-30 лет.
Доброкачественная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер (син. псевдомиопатическая, или юношеская, амиотрофия, амиотрофия спинальная прогрессирующая ювенильная) характеризуется медленно прогрессирующим течением с развитием слабости, атрофии, подергиваний мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Ряд авторов рассматривает заболевание как доброкачественный вариант болезни Верднига-Гоффманна.
Заболевание может начаться в возрасте от 3 до 17 лет. Атрофические парезы и подергивания мышц появляются в преимущественно проксимальных отделах конечностей. Нередко у больных отмечается избыточное развитие подкожно-жировой клетчатки, маскирующей развитие атрофии и подергивания мышц. Постепенно процесс распространяется, но больные на протяжении многих лет (вплоть до старческого возраста) могут сохранять способность к самостоятельному передвижению. Болезнь Арана-Дюшена (спинальная амиотрофия взрослых) начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно возникает прогрессирующая атрофия мышц дистальных (удаленных от туловища) отделов конечностей (преимущественно кистей). Далее в процесс могут вовлекаться и проксимальные отделы конечностей, мышцы тазового и плечевого пояса. В пораженных мышцах отмечаются подергивание, в мышцах языка — дрожание. Течение медленно прогрессирующее. Смерть обычно наступает от бронхопневмонии. Ряд авторов не признают болезнь Арана-Дюшена спинальной амиотрофией.
Невральные амиотрофии
Основной формой невральных амиотрофии является болезнь Шарко-Мари-Тута, а также некоторые более редкие заболевания, принадлежность которых к невральным амиотрофиям не вполне доказана (например, интерстициалъная гипертрофическая невропатия Дежерина-Comma, клинически очень напоминающая амиотрофию Шарко- Мари-Тута).
Невральная амиотрофия Шарко-Мари- Тута (син. перонеальная мышечная атрофия) характеризуется развитием параличей в дистальных отделах конечностей и расстройствами чувствительности по полиневритическому типу. Подергивания в мышцах отсутствуют.
Начало заболевания чаще приходится на возрастной интервал от 10 до 20 лет. Ранними симптомами являются слабость и атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием так называемой «петушиной» походки. Атрофический парез нарастает очень медленно; в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль, нарушения кожной чувствительности в ногах, а также легкое снижение чувствительности. Координация движений и тазовые функции не нарушены. Течение медленно прогрессирующее. Нередко больные доживают до глубокой старости, сохраняя возможность самообслуживания и даже трудоспособность.
ДИАГНОСТИКА
В диагностике важную роль играют клинические особенности течения заболевания, семейный опрос, а также специальные электрофизиологические и морфологические методы исследования.
Спинальные амиотрофии характеризуются поражением нервных клеток спинного мозга. Для них типичны атрофия и реакция перерождения мышц при исследовании электровозбудимости, подергивания, асимметрия поражения.
Дифференцировать следует с прогрессирующими мышечными дистрофиями, нейроинфекциями (полиомиелит) и боковым амиотрофическим склерозом.
Невральные амиотрофии возникают при поражении двигательных волокон или корешков периферических нервов. Диагностика сложна. Существует множество редких форм невральных амиотрофии, различить которые возможно только с использованием специальных исследований (биопсия кожного нерва, определение скорости передачи возбуждения по нерву, уточнение данных обследований членов семьи больного и пр.). Амиотрофию Шарко-Мари-Тута дифференцируют с полиневропатиями (последние развиваются значительно быстрее, даже при хроническом характере поражения), миопатиями (электромиография и исследование скорости проведения нервного импульса свидетельствуют о нейрогенном механизме развития амиотрофии), инфекционными полиневритами и нейроинфекциями (состав цереброспинальной жидкости при амиотрофии нормальный).
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение нейрогенных амиотрофии симптоматическое, комплексное и пожизненное. Применяют витамины группы В, Е, глутаминовую кислоту, аминалон, прозерин, дибазол. Периодически проводят курсы анаболических стероидов. Помимо фармакотерапии широко используются регулярные курсы массажа, ЛФК, различные виды физиотерапии, бальнеолечения. При нарушенной подвижности в суставах, деформациях скелета больным необходима ортопедическая коррекция.