ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Кретинизм — вид эндокринного заболевания, связанного с врожденной гипофункцией щитовидной железы. Заболевание выражается в задержке физического и психического развития, слабоумии.
ЭТИОЛОГИЯ
В возникновении заболевания имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов (гормонов щитовидной железы), приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба и к гипотиреозу. Кретинизм связан с нарушением эмбрионального развития щитовидной железы, атиреозом, гипоплазией или эктопией щитовидной железы. Причиной гипотиреоза может быть лечение матери при беременности радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном и раннем послеродовом периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребенка.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА
Отмечаются костные изменения (различной степени карликовость, недоразвитость основания и деформация черепа, утолщение лобных и теменных костей), внутренние органы уменьшены в размерах, гипоплазия и нарушение функции половых желез, нарушение слуха и речи до глухонемоты, нарушение психики, тупое выражение лица, вялость, сонливость, слабоумие различной степени.
Диагноз ставится на основании клиники и гипотиреоза.
ЛЕЧЕНИЕ
При лечении применяют тиреоидные препараты: тиреоидин, трийодтиронин, эутирокс, L-тироксин.
Прогноз в отношении жизни благоприятный. Прогноз в отношении развития умственных способностей зависит от возраста, в котором начата заместительная терапия.