ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Наследственный нефрит — генетически детерминированная гломерулопатия, проявляющаяся гематурией (кровь в моче) и (или) протеинурией (белок в моче), имеющая тенденцию к прогрессированию вплоть до развития хронической почечной недостаточности, нередко сочетающаяся с патологией слуха и зрения.
Этиология, патогенез, патанатомия
Установлен доминантный сцепленный с полом тип передачи. Заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Существуют два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом. Механизм развития заболевания не изучен.
При тканевом исследовании отмечается истончение базальной мембраны и ее дегенеративные изменения с потерей структуры и ее расщеплением. Клеточные изменения в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальных и атрофией дистальных канальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток». Электронно- микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.
Выделяют три разновидности наследственного нефрита.
I. Синдром Альпорта — прогрессирующий гематурический нефрит, нейрогенный тип тугоухости, дефект зрения.
II. Наследственный нефрит без тугоухости.
III. Семейная доброкачественная эссенциальная гематурия.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется гематурией — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию, а у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей могут наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа.
Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухости. В связи с тем, что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Нарушения слуха обусловлены поражением слухового нерва или кохлеарного (улиточного) аппарата, что у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании.
У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы (нефроптоз), а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное (нерерывное, с нарастанием дефекта) течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о механизме развития болезни. В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, удаление очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при сопутствующих заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохинолинового ряда. Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии, использования активаторов обмена (кокарбоксилаза, пиридоксин, АТФ). Применяются анаболические гормоны (ретаболил). Необходимо симптоматическое лечение (антианемические средства, гипотензивные препараты).
Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ-трансплантация. Для этого следует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований. Профилактика наследственного нефрита не разработана.
Хроническая почечная недостаточность при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20-25 лет, при синдроме Альпорта — в 12-16 лет (чаще у мальчиков).