ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Тирозиноз — это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.
ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ
В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются: диффузный цирроз печени, дилатация почечных канальцев, дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы, рахитические изменения костной ткани. Заболевание может протекать остро и хронически.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Клиника характеризуется признаками токсикоза, расстройством функций желудочно-кишечного тракта, отеками, геморрагическим синдромом, увеличением печени и селезенки, рахитоподобными изменениями костной системы. Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом. Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.
ДИАГНОСТИКА И ДИФДИАГНОСТИКА
Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот. Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.
Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.
Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С. Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена — эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы. Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.